A model for the natural history of retinoblastoma according to its cellular differentiation

Objetivo: Estudar a correlação entre a diferenciação celular do retinoblastoma, sua origem genética, estadiamento, idade do paciente e demora no tratamento. Métodos: O padrão histopatológico de 282 casos (271 pacientes) com retinoblastoma intra-ocular e extra-ocular enucleados (como primeiro tratamento) foi retrospectivamente revisado. Os casos bem diferenciados tiveram rosetas de Flexner-Wintersteiner e Homer-Wright, os pouco diferenciados somente rosetas de Homer-Wright e os indiferenciados nenhuma roseta. Os hereditários germinais tiveram história familiar ou apresentação bilateral-multifocal. O não hereditários-esporádicos foram unilaterais. Foram realizadas análises multifactoriais com os testes Chi2, G e Kruskal-Wallis. Resultados: Houve 116 (41 por dento) casos germinais, 166 (59 por cento) esporádicos; 184 (65 por cento) intra-oculares, 94 (33 por cento) extra-oculares; 59 (21 por cento) bem diferenciados, 55 (20 por cento) pouco diferenciados, 141 (50 por cento) indiferenciados. Origem, estadiamento e diferenciação celular foram dependentes entre si (p<0,0001). A probabilidade de encontrar rosetas Flexner-Wintersteiner foi maior nos germinais (p<0,0001) e nos intra-oculares (p<0,001). A idade média dos primeiros sinais (8,66 meses, p<0,0001) e da enucleação (14,02 meses, p<0,0001) foi menor nos bem diferenciados que nos indiferenciados (22,66 e 32,81 meses, respectivamente). Os bem diferenciados (5,7 meses) foram tratados antes (p=0,0089) que os indiferenciados (9,87 meses). Antes dos seis meses de idade, 75 por cento dos casos foram bem diferenciados, (p<0,0001). Após os três anos, 75 por cento foram indiferenciados. Conclusão: O padrão bem diferenciado é mais frequente nas crianças mais novas, nos casos hereditários e nos intra-oculares. O indiferenciado predomina nos mais velhos, nos esporádicos e nos extra-oculares. Na evolução do RB aconteceria uma transformação fenotípica tumoral que influenciaria a frequência dos padrões clinico-histopatológico encontrados às diferentes idades.

Estudo da etiologia genética do ceratocone / Genetics of keratoconus

Introduçäo: para se estudar a teoria genética da etiologia do ceratocone, este trabalho apresenta a avaliaçäo clínica e da topografia corneana dos indivíduos de 12 famílias nas quais o ceratocone estava presente. Pacientes e métodos: 87 familiares de 12 famílias nas quais o ceratocone era encontrado, foram submetidas a avaliaçäo oftalmológica clínica e análise da topografia corneana. Resultados: o diagnóstico de ceratocone foi confirmado em 15 pacientes, 12 (14 por cento) apresentaram ceratocone subclínico forem incluídos, esta incidência aumenta para mais de 33 por cento. Conclusöes: a análise dos heredogramas das famílias sugeriram um padräo de herança autossômico dominante com expressividade variável em 8 famílias. Entretanto a herança multifatorial näo pôde ser excluída. Este estudo acrescenta o fator alérgico como um possível fator ambiental, e ressalta a importância da avaliaçäo das crianças dessas famílias

Polidactilia pós-axial e miopia progressiva / Postaxial polydactyly and progressive myopia

O presente trabalho apresenta três casos de associaçäo de miopia progressiva com polidactilia pós-axial, sendo que dois säo irmäos do sexo masculino, filhos de casal näo consanguíneo e o terceiro caso é de uma menina filha de pais consanguíneos. Verificou-se na literatura apenas um relato, de Czeizel e Brooser, em 1986, em que é descrita a mesma associaçäo de defeitos, transmitindo-se em quatro geraçöes de forma autossômica dominante. Acreditamos que nossos pacientes apresentam a mesma síndrome, porém nestas duas famílias existem indícios de que a transmissäo ocorra de forma autossômica recessiva.

Retinoblastoma x exame do fundo do olho na criança / Retinoblastoma x fundus examination in children

Em que idade devemos fazer o exame do fundo do olho na criança com vistas a diagnosticar precocemente um retinoblastoma? Para responder essa pergunta säo revisados 244 casos de retinoblastoma atendidos, no Serviço de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundaçäo Antonio Prudente em Säo Paulo, no período de 1 de janeiro de 1975 a 31 dezembro de 1989. Foi analizada a relaçäo entre a idade dos pacientes, o início do tratamento e o estágio de evoluçäo da doença nesse momento. Verificou-se que 88.6 p/cento dos casos tratados até os 18 meses de idade, apresentavam doença intra-ocular, compatível com a cura pela enucleaçäo simples ou até passíveis de tratamento com conservaçäo do globo ocular. Os autores propöem que se incentive o exame do fundo do olho em toda criança até a idade de 18 meses, como forma de diagnóstico precoce dessa doença